Kistik fibrozis çoğunlukla akciğerleri etkileyen bir hastalık olarak düşünülmektedir ancak vücut sekresyonlarını ilgilendiren bu hastalık ayrıca pankreas ve sindirim sistemini de etkilemektedir. Kistik fibrozisli hastaların yeterli besinleri aldığından emin olmak yaşam kaliteleri açısından önemlidir.
Kistik fibrozis solunum, sindirim ve üreme sistemlerini etkileyen genetik bir bozukluktur ve akciğerlerde ve diğer organlarda anormal şekilde kalın mukus döşemesinin üretimini ilgilendirmektedir. Bir kişinin hasta olması için her iki ebeveynden defektif iki kistik fibrozis geni alması gereklidir. Hastalığı taşıyan iki kişinin her beraberliğinde kistik fibrozisi % 25 oranında çocuklarına geçirme ihtimali, çocuğun % 50 oranında kistik fibroz geni taşıyıcısı olma ve çocuğun % 25 oranında taşıyıcı olmama ihtimali vardır. Bu hastalık en sık Kuzey Amerika ve Avrupa'da görülmekte ve her 2.000 ile 3.500 bebekten 1'ini etkilemektedir.1
Kistik fibrozisin semptomları değişkendir. Solunum sistemi büyük oranda etkilenmekte olup üretilen mukus sürekli öksürük, hırıltılı solunum, nefes darlığı beraberinde solunum enfeksiyonları riskinde artışa neden olmaktadır. Mukus ayrıca sindirim sistemini de etkileyerek pankreastan salgılanarak sindirime yardımcı olan enzimlerde defekte neden olmaktadır. Bunun sonucunda besinlerin emiliminde azalma, yağlı hacimli dışkılama, bağırsak tıkanıklığı ve bebeklerde kilo alımında ve büyümede gerilik olmaktadır. KF olan kişilerde ayrıca durumları nedeniyle diyabet riski daha yüksektir. Diğer semptomlar hem erkek hem de kadınlar üreme problemlerini, kişinin terinde aşırı derecede yüksek tuz içeriği ve düşük kemik dansitesini içermektedir.2*
Kistik fibrozisli kişilerin sağlıklarını korumak için solunum enfeksiyonlarından korumaya yönelik aşılarını güncel tutmak, sigaradan kaçınmak, sık el yıkamak, kalori ve besin alımını artırmak gibi önemli yaşam biçimi değişiklikleri yapmayı düşünmesi gerekir. Üretilen mukusun besinlerin uygun şekilde emilmesini engellemesi nedeniyle yüksek kalorili, yüksek yağ ve protein içerikli diyet alınması bebeklerde kilo alımının azalması ve büyümenin yavaşlamasının engellenmesine yardımcı olabilir. Yeterli su alımı ve yeterli seviyelerde tuz alımı da önemlidir çünkü sekretuvar fonksiyondaki değişiklikler terde daha fazla tuzun atılmasına neden olmaktadır.3
1. http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
Erişim Aralık 2014
2. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
Erişim Aralık 2014
3. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/basics/definition/con-20013731
Erişim Aralık 2014
*Listelenen semptomlara hepsi dahil değildir, hastaların gerçek semptomları farklılık gösterebilir.