• PKU, fenilketonürinin kısaltmasıdır. Fenilketonüri (PKU) nadir görülen genetik bir hastalıktır. Dünyada görülme sıklığı 1/10.000 iken ülkemizde 1/4.500’dir.1
• Erken teşhiş konulursa ve etkin bir şekilde yönetilirse, fenilketonüri hastaları normal bir büyüme ve gelişim gösterirler.
• Eğer bir birey fenilketonüri hastası ise gıdalarda bulunan proteini tüketemez. Protein birçok gıdada bulunur ama bazı gıdalarda daha fazla bulunur (örneğin; et, balık, tavuk, sert kabuklu yemişler, yumurta).
• Protein amino asit zincirlerinden oluşur. Aslında fenilketonüri hastası proteinin yapıtaşlarından (amino asit) bir tanesini tüketemez.
• Bu amino asidin adı fenilalanindir.
• İnsan vücudunda fenilalanin hidroksilaz isimli bir enzim bulunur (ya da kısaca FAH). FAH, fenilalanini başka bir amino asit olan tirozine dönüştürür. Tirozin vücuttaki birçok fonksiyon için gereklidir. Fenilketonüri’de fenilalanin hidroksilaz ya kısmen ya da tamamen çalışmaz. Temel sorun, fenilalaninin vücutta birikerek sağlığı tehdit edecek seviyeye gelmesidir.
• Erken çocukluk döneminde uzun süre yüksek fenilalanin seviyesine maruz kalınması beyin hasarına yol açacaktır. Vücuttaki fenilalanin miktarı kandaki fenilalanin miktarı ile ölçülmektedir. Kanda fenilalanin seviyesini belli bir limitte tutmak gerekir. Bu limite hedef kan fenilalanin aralığı denir. Bu limitler bu alanda çalışan sağlık profesyonelleri tarafından belirlenir.
• Ülkemizde yapılan yeni doğan taramalarında fenilketonüriye bakılmaktadır. Bu sayede fenilketonüri doğumdan sonraki ilk günlerde teşhis edilebilmektedir. Erken teşhis ile yüksek fenilalanin seviyesi düşürülerek hasta zarardan korunulacaktır. Erken teşhişle beraber ömür boyu, etkili diyet tedavisi uygulandığında fenilketonüride çok başarılı sonuçlar elde edilir. Doğru yönlendirilmiş bir fenilketonüri hastası normal bireyler gibi hayatını sürdürebilir. Örneğin; okula gitme, iş hayatına katılma, aile kurma.

Referanslar

• 1.Özalp I, Coşkun T, Tokatli A, Tokol S, Özgüc M, Koksal G, Erdem G, Yurdakok M (1995) Neonatal PKU screening in Turkey: 7 years experience in a developing country. Screening 4: 139–147